Консультація генетика при плануванні вагітності: навіщо варто відвідати

Для чого варто відправитися на прийом до фахівця у період вагітності - Розповіла експерт ток-шоу «Таємниці ДНК» на СТБ, клінічний генетик Людмила Турова.

За словами експерта, консультуватися з генетиком варто під час планування вагітності. Таке дослідження допоможе визначити, наскільки пара здорова генетично та яку «інформацію» може передати своїм дітям.

«Набагато краще консультуватися на етапі планування вагітності. У Європі це майже обов'язкова програма для кожної пари. І тому існує кілька тестів. Перше, що варто дізнатися – свій каріотип – перевірити хромосоми. Вони можуть бути як збалансованими, так і ні. Існують зміни, які ніяк не відбиваються на зовнішності або інтелекті носія, але при заплідненні можуть призвести до патології у плода.

Другий момент – можна здати генетичний аналіз на носійство поширених мутацій. Ніхто не є ідеальним, ми всі носимо мутації, деякі з них серйозні. На носії вона може не виявлятися, але, наприклад, якщо дівчина зустріне чоловіка з такою самою варіацією генетичної патології, тоді ймовірність народження дитини з цією ж мутацією дуже висока. Така пара може мати складності з вагітністю, згодом – зі здоров'ям майбутнього малюка. Особливо це важливо зробити, якщо у родоводі були певні патології, невиношування чи інші проблеми з вагітністю, генетичні хвороби, розлади психіки, онкологічні захворювання та подібні», – розповідає Людмила Турова.    

Генетик зазначає, що такі тести – не лише інформування. За допомогою результатів можна визначити ризик виникнення можливих патологій у дитини та запобігти їх.

«Кожен випадок індивідуальний. Якщо, наприклад, у пари хромосомні аномалії – можемо рекомендувати на ранніх стадіях вагітності зробити біохімічний скринінг та неінвазивний пренатальний тест. Останній робиться на 9-му тижні вагітності – береться кров у матері, та якщо з неї виділяється ДНК плода. Вже цей період можна побачити хромосомні аномалії. Також можуть бути рекомендовані інвазивні методи пренатальної діагностики – внутрішньоматкові втручання під ультразвуковим контролем з метою отримання плодового матеріалу для аналізу. Вибір інвазивного методу визначається терміном вагітності та показаннями (амніоцентез, кордоцентез, біопсія ворсин хоріону).

Якщо є серйозні генетичні схильності – у крайньому разі може бути рекомендований метод ЕКЗ. Знову ж таки, все індивідуально. У цьому випадку перед посадкою ембріон відразу перевіряється на носійство патологічного гена, підсаджується тільки здоровий ембріон», – ділиться фахівець.

За словами Людмили, обов'язково варто відвідати генетика, якщо ваш анамнез обтяжений та у сім'ї були патології. Наприклад, вагітність у матері чи бабусі протікала зі складнощами. Ще один нюанс – тенденція пізніх пологів. До 30 років накопичується певний генетичний вантаж, який може реалізуватися у плода. У такому разі також варто відвідати консультацію генетика. Якщо ж у сім'ї жодних нюансів не було і ви з партнером чудово почуваєтеся – до генетика можна звернутися для максимального продовження молодості та краси – дізнавшись свою індивідуальність, ви зможете керувати своїм здоров'ям!

Нагадаємо, прем'єрні випуски ток-шоу «Таємниці ДНК» виходять у неділю о 22:00 на СТБ.