Генетика при беременности. Показания к обследованию

К сожалению, в нашей стране обращение к врачу генетику явление скорее редкое, нежели популярное. Между тем, ранняя диагностика возможных генетических патологий очень важна, особенно в период планирования здоровой беременности.

В идеале, пройти грамотную консультацию обоим партнерам нужно еще до момента зачатия. Но если этого не произошло, врачи направляют к генетику тех беременных женщин, у которых имеются для этого определенные показания. 

Показания к генетическому обследованию беременной следующие:

1. Будущая мама старше 35 лет и более.

2. Будущий отец старше 40 лет, при этом возраст женщины не имеет значения, она может быть, как юной, так и более зрелой.

3. Наличие у женщины наследственных заболеваний, таких как финелкетонурия, муковисцидоз и пр. 

4. В семье произошли случаи, при которых были рождены дети с: 

• наследственой хромосомной патологией;
• врожденными отклонениями;
• умственной отсталостью.

5. В прошлом имелись мертворожденные дети.

6. В роду у одного или обоих родителей имеются родственники с вышеперечисленными патологиями.

7. Брак основан на кровесмешении.

8. В прошлом возникали проблемы с невынашиваемостью беременности в первом триместре.

9. Негативное воздействие медикаментов и лекарственных препаратов в начальном периоде беременности. 

10. Беременная женщина болела и проходила лечение в самом начале беременности.

11. Сложное течение беременности, постоянная угроза прерывания, которая не поддается стандартной терапии.

12. Маловодие и многоводие.

13. Женщины, прошедшие обследование в отделениях ДРТ на предмет бесплодия партнеров.

14. Патология плода, выявленная во время перенатального скрининга, в том числе УЗИ, биохимических маркеров, хромосомных, врожденных патологий.

15. Воздействие негативной среды, связанной с профессиональной деятельностью на работе.

Вышеперечисленные факторы доктор определяет на первом визите беременной, после детальной беседы и общего осмотра. Задача каждой будущей мамы дать максимально полную информацию о своей семье и особенностях личной жизни.

Это поможет специалисту вовремя определить предрасположенность к тем или иным генетическим отклонениям и попытаться грамотно скорректировать процесс ведения осложненной беременности.