Ученые сделали прорыв в выявлении генетических отклонений у плода

В Израиле начала применяться инновационная методика диагностики генетических аномалий у плода, позволяющая с высокой точностью и без риска для беременности проводить исследования. Благодаря такой технологии врачи еще на ранних этапах беременности могут выявлять такие тяжелые патологии как синдром Дауна и другие опасные врожденные патологии.

Традиционным методом диагностирования хромосомных аномалий является исследование околоплодных вод. Однако оно нередко создает множество побочных эффектов, включительно с риском прерывания беременности. Поэтому такие инвазивные исследование назначают только в исключительных случаях высокого риска патологии плода. Точность анализа околоплодных вод составляет от 60 до 90%. В то же время точность нового анализа крови в плане выявления основных хромосомных аномалий приближается до 99%, при практически полном отсутствии сопутствующих рисков. Медики надеются, что уже в ближайшее время он заменит традиционные исследования околоплодных вод.

Методика имеет некоторые ограничения по применению, поскольку некорректные результаты могут наблюдаться при многоплодной беременности, а также у женщин, получивших донорские яйцеклетки и у тех, кто перенес ранее трансплантацию костного мозга.

Анализ проводится платно. Стоимость колеблется от 1100 до 1700 долларов США. Больничные кассы покрывают только часть от этой суммы, в зависимости от вида страховки.

Самое распространенное заболевание, которое новая методика способна выявить - синдром Дауна. Он встречается в среднем с частотой один случай на 1100 беременностей. Для таких детей характерна специфическая внешность: укороченный череп, уплощенное лицо и монголоидная форма глаз. У всех детей с данным синдромом развивается умственная отсталость, от легких случаев и до довольно тяжелых форм. Также, в 40% больных диагностируются пороки сердца, а в 8% - врожденный лейкоз.

Практически все мужчины с синдромом Дауна бесплодны, а половина женщин все-таки могут иметь ребенка. Однако он тоже с 30 - 50 процентной вероятностью рождается с хромосомными аномалиями. Раньше люди с синдромом Дауна жили примерно 25 лет. Но благодаря современным медицинским технологиям средняя продолжительность жизни у них выросла до 50 лет.

Еще она патология, которую можно предупредить при помощи нового анализа - синдром Эдвардса. Она возникает с частотой один случай на каждые 6000 беременностей. Для страдающих этой патологией характерны аномалии строения черепа, пороки развития сердца и крупных сосудов, а также глубокая умственная отсталость. Большинство больных умирают в первые месяцы после рождения, к одному году доживают не более 10% детей.

Третья генетическая патология выявляемая новой технологией анализа - синдром Патау. Частота возникновения - один случай на 10000 родов. Характеризуется микроцефалией, расщелиной неба и верхней губы, пороками развития сердечнососудистой системы. Почти 95% страдающих этим синдромом не доживают даже до одного года.

Также новая диагностика способна выявлять и другие генетические аномалии, такие как синдром Ди Джорджи, синдром Ангельмана и некоторые другие.